ד"ר אחיה אורבך

פרסומים נבחרים

1. Eiges, R., Urbach, A., Malcov, M., Frumkin, T., Schwartz, T., Eden, A., Amit, A., Benvenisty, N., & Ben-Yosef, D. (2007). Developmental study of fragile X syndrome using human embryonic stem cells derived from preimplantation genetically diagnosed embryos. Cell Stem Cell, 1(5), 568–577.

לפרסום

המחקר משתמש בתאי גזע עובריים אנושיים הנושאים את המוטציה הגורמת לתסמונת ה־X השביר, כדי לבחון מתי וכיצד מתרחש השתק של הגן FMR1 במהלך ההתפתחות. הממצאים מספקים מודל לחקר התהליכים המולקולריים המוקדמים העומדים בבסיס התסמונת.

2. Urbach, A., Bar-Nur, O., Daley, G. Q., & Benvenisty, N. (2010). Differential modeling of fragile X syndrome by human embryonic stem cells and induced-pluripotent stem cells. Cell Stem Cell, 6(5), 407–411.

לפרסום

המחקר מדגים כי תאי גזע עובריים אנושיים ותאי גזע פלוריפוטנטיים מושרים (iPSCs) נבדלים ביכולתם לשחזר את המאפיינים המולקולריים של תסמונת ה־X השביר. הממצאים חושפים מגבלות חשובות של תכנות מחדש של תאים לצורך יצירת מודלים של מחלות גנטיות מסוימות.

3. Urbach, A., Yermalovich, A., Spina, C. S., Zhu, H., Perez-Atayde, A. R., Shukrun, R., Charlton, J., Sebire, N., Mifsud, W., Dekel, B., Pritchard-Jones, K., & Daley, G. Q. (2014). Lin28 sustains early renal progenitors and induces Wilms tumor. Genes & Development, 28(9), 971–982.

לפרסום

המחקר מזהה את LIN28 כגורם המווסת תאי אב מוקדמים בכליה, ומדגים כיצד ביטוי מתמשך שלו עלול לשבש את ההתפתחות התקינה של הכליה ולעודד היווצרות גידול וילמס. הממצאים מבססים קשר מנגנוני בין ויסות תהליכי התפתחות לבין סרטן כליה בילדים.

4. Komarovsky, N., Armon, L., & Urbach, A. (2019). Lin28 over-expression delays normal embryonic lung development. The FASEB Journal, 33(11), 12008–12018.

לפרסום

המחקר מראה כי ביטוי מוגבר של LIN28 מעכב את ההתפתחות התקינה של הריאה העוברית. הממצאים מרחיבים את ההבנה של תפקידו של גורם בקרה התפתחותי זה ביצירת איברים, מעבר לתפקידו בהתפתחות הכליה.

5. Gross-Carmel, I., Armon, L., Levy, E., Waldman Ben-Asher, H., Yaron, O., & Urbach, A. (2020). Human pluripotent stem cell fate regulation by SMARCB1. Stem Cell Reports, 15(5), 1037–1046.

לפרסום

המחקר בוחן את תפקידו של החלבון SMARCB1, המעורב בשינוי מבנה הכרומטין, בוויסות הזהות וההתמיינות של תאי גזע פלוריפוטנטיים אנושיים. הממצאים תורמים להבנת המנגנונים המולקולריים הקובעים את גורלם ההתפתחותי של תאים.

6. Futorian, A., Armon, L., Waldman Ben-Asher, H., Shoval, I., Hazut, I., Munitz, A., & Urbach, A. (2024). Nephron-specific Lin28A overexpression triggers severe inflammatory response and kidney damage. International Journal of Biological Sciences, 20(10), 4044–4054.

לפרסום

המחקר מדגים כי ביטוי יתר של LIN28A בנפרונים, יחידות התפקוד הבסיסיות של הכליה, עלול לעורר תגובה דלקתית משמעותית ולגרום לפגיעה ברקמת הכליה. הממצאים מצביעים על קשר בין שיבוש בבקרה של גנים התפתחותיים לבין נזק כלייתי.

7. Shlomovitz, O., Ben-Haim, Y., Eisenstein, N., Armon, L., Atias-Varon, D., Ben-Ruby, D., Urbach, A., & Vivante, A. (2025). Elucidating mechanisms of hypomorphic WDR19-related kidney failure. Kidney International Reports, 10(10), 3578–3591.

לפרסום

המחקר בוחן כיצד וריאנטים היפומורפיים בגן WDR19, המאפשרים פעילות חלקית של החלבון המקודד על ידו, תורמים להתפתחות מחלת כליות. הממצאים מעמיקים את ההבנה של המנגנונים העומדים בבסיס מחלות כליה תורשתיות ושל השפעתם של שינויים גנטיים מסוימים על תפקוד הכליה.

8. Ben-Haim, Y., Armon, L., Peled, D., Fichtman, B., Elkaim Kadouch, S. A., Shoval, I., Farah, N., Mandel, Y., Schlotawa, L., Spiegel, R., Harel, A., & Urbach, A. (2026). LAP1 loss-of-function mutations drive premature neuronal differentiation and microcephaly in human brain organoids. Stem Cell Reports.

המחקר משתמש באורגנואידים של מוח אנושי כדי לבחון כיצד מוטציות הגורמות לאובדן תפקוד של החלבון LAP1 משבשות את ההתפתחות העצבית. הממצאים קושרים בין התמיינות מוקדמת של תאי עצב לבין מנגנונים העומדים בבסיס מיקרוצפליה, מצב המתאפיין בהיקף ראש קטן מהתקין.

9. Folkman Genet, D., Armon, L., Waldman Ben-Asher, H., Shoval, I., Weber, R. G., & Urbach, A. (2026). Modeling the effect of a DACT1 variant identified in patients with CAKUT on kidney development using hPSC-derived kidney organoids. iScience.

המחקר משתמש באורגנואידים של כליה שמקורם בתאי גזע פלוריפוטנטיים אנושיים כדי לבחון כיצד וריאנט בגן DACT1, שזוהה במטופלים עם מומים מולדים בכליות ובדרכי השתן (CAKUT), משפיע על התפתחות הכליה. המחקר מדגים את הפוטנציאל של אורגנואידים כמודלים לחקר הבסיס המולקולרי של הפרעות התפתחותיות מולדות.